01 유전자 발현

유전자 발현

 

유전자의 기능

• 유전 정보가 있는 DNA의 특정 부분을 유전자라고 하며, 유전자로부터 유전 형질이 나타나기까지의 과정을 유전자 발현이라고 한다.
• 개로드의 알캅톤뇨증 연구: 의학자인 개로드는 1900년대 초 아캅톤뇨증은 유전병이며, 알캅톤뇨증 환자는 알캅톤을 분해하는 효소를 만드는 능력을 물려받지 못했다고 생각했다. 이를 토대로 유전자가 화학 반응의 촉매 역할을 하는 효소를 만들어 냄으로써 유전형질을 나타낼 것이라는 가설을 처음으로 제안하였다.
• 비들과 테이텀의 붉은빵곰팡이 실험: 1941년 비들과 테이텀은 붉은빵곰팡이의 아미노산 합성에 관한 실험으로 유전자가 특정 효소 생성을 결정한다는 사실을 확인함으로써, 유전자가 효소를 합성하게 하여 특정한 화학 반응을 일으킨다는 것을 최초로 증명하였다.

 

유전자와 단백질

1유전자 1효소설(비들과 테이텀의 실험)

(1) 실험 순서

– 최소 배지에서 살 수 있는 야생주의 붉은빵곰팡이 포자에 X선을 쪼여 돌연변이를 유발한다.

– 최소 배지에 특정 물질을 첨가해야만 살 수 있는 영양 요구성 돌연변이주 붉은빵곰팡이가 형성된다.

– 야생형 붉은빵곰팡이와 영양 요구성 돌연변이주 붉은빵곰팡이를 서로 다른 배지에서 생장시킨다.

(2) 실험 결과 해석

– 각 돌연변이주가 아르지닌을 합성하는 과정에서 한 단계의 물질대사 과정을 진행하는 데 필요한 효소를 합성하지 못하였기 때문에 최소 배지에서 생장할 수 없다.

– 각 돌연변이주마다 하나의 유전자에 문제가 발생하였으므로 비들과 테이텀은 하나의 유전자가 하나의 효소 합성을 지정한다고 결론을 내렸다. ➜ 1유전자 1효소설

1유전자 1폴리펩타이드설

자 1효소설: 하나의 유전자가 하나의 효소를 결정한다는 이론으로, 비들과 테이텀에 의해 붉은빵곰팡이를 이용한 오르니틴, 시트룰린, 아르지닌으로 이루어지는 대사 과정에 대한 돌연변이 실험에서 발견되었다. 실제적으로는 모든 유전자가 효소를 암호화하지 않고 호르몬, 항체, 각종 단백질이 효소가 아님이 밝혀졌기 때문에 1유전자 1단백질설로 수정되었다.

(2) 1유전자 1단백질설

– 하나의 유전자가 하나의 단백질을 결정한다는 이론으로 이 가설은 단백질이 두 종류의 폴리펩타이드로 이루어질 수 있고 각 폴리펩타이드는 서로 다른 유전자에 의해 암호화되어 있음이 밝혀짐에 따라 1유전자 1폴리펩타이드설로 수정되었다.

– 1분자의 헤모글로빈은 4분자의 글로빈과 헴으로 구성되어 있다. 성인의 글로빈 단백질은 2개의 α 사슬과 2개의 β 사슬로 이루어져 있으며, 두 글로빈 단백질 사슬(α, β)은 서로 다른 유전자에 의해 합성된다.

(3) 1유전자 1폴리펩타이드설: 하나의 유전자가 하나의 폴리펩타이드를 결정한다는 이론이다.

※ 1유전자 1폴리펩타이드설에 맞지 않는 사례

• 유전자의 최종 산물이 rRNA나 tRNA인 경우
• 진핵 생물의 경우 하나의 유전자에서 합성된 RNA가 다르게 가공되어 여러 종류의 폴리펩타이드가 만들어지는 경우

 

유전 정보의 흐름

유전 정보의 중심 원리

(1) 형질 발현

– 한 개체의 형질은 그 개체가 가지고 있는 단백질의 작용으로 나타난다.

– 형질 발현: 한 유전자에 저장된 정보로부터 특정 단백질이 합성되고, 이 단백질에 의해 개체의 형질이 나타나기까지의 과정이다.

(2) 형질 발현 과정

– DNA의 유전 정보는 mRNA로 전달되고, mRNA는 리보솜으로 이동하여 단백질의 합성에 이용된다.

– 전사: DNA의 유전 정보가 mRNA로 전달되는 과정으로, RNA 중합 효소에 의해 일어난다.

– 번역: mRNA로 전달된 정보에 의해 리보솜에서 단백질이 합성되는 과정으로, 리보솜과 tRNA에 의해 일어난다.

 

• 원핵세포와 진핵세포의 형질 발현

(1) 원핵세포의 형질 발현

– 핵막이 없어 DNA가 세포질에 있다. → 전사는 핵 속에서, 번역은 세포질에서 일어난다.

– DNA에서 전사된 mRNA는 곧바로 리보솜에 의해 번역된다. → 전사와 번역이 동시에 일어난다.

(2) 진핵세포의 형질 발현

– 핵막이 있어 DNA가 핵 속에 있다. → 전사는 핵 속에서, 번역은 세포질에서 일어난다.

– DNA에서 전사되어 생성된 미성숙 mRNA는 핵 속에서 가공 과정을 거쳐 성숙된 mRNA가 되어 세포질의 리보솜에 의해 번역된다.

– DNA에 저장된 유전 정보는 mRNA로 전달되어 단백질로 합성되는데. 이때 DNA는 세포질로 이동하지 않고 핵 속에 머물러 있어서 유전 정보를 보호하는 데 유리하다.

(3) 원핵세포와 진핵세포의 형질 발현 비교

원핵세포	진핵세포
전사와 번역이 동시에 세포질에서 일어난다.	전사는 핵 속에서, 번역은 세포질에서 일어난다.

 

• 전사

전사과정

(1) 개시: RNA 중합 효소가 DNA에 존재하는 특수한 염기 서열인 프로모터에 결합하여 전사가 시작된다. 프라이머는 필요하지 않으며, RNA 중합 효소는 프로모터에 결합하여 DNA 가닥을 풀고 RNA 합성을 시작한다.

(2) 신장: RNA 중합 효소는 DNA 주형에 상보적으로 결합하는 뉴클레오타이드를 차례로 결합시킨다. DNA의 염기가 A이면 U, T이면 A, G이면 C, C이면 G 이 포함된 뉴클레오타이드가 연결된다. 이중 가닥의 DNA 중 한 가닥만 주형으로 작용하여 RNA가 합성되며, 합성이 끝난 부분에서는 DNA 가닥이 다시 이중 나선을 형성한다.

(3) 종결: 새로 합성된 단일 가닥의 RNA는 방출되고, RNA 중합 효소도 DNA에서 분리된다.

RNA의 종류와 기능

DNA 복제와 전사의 비교

구분	DNA 복제	전사
일어나는 범위	DNA의 전 범위	특정 유전자 부위
사용되는 효소	DNA 중합 효소	RNA 중합 효소
프라이머	필요함	필요하지 않음
사용되는 주형 가닥	두 가닥 모두 사용	한쪽 가닥만 사용
일어나는 시기	세포가 분열하고자 할 때	특정 단백질을 합성하고자 할 때

 

• mRNA(messenger RNA): 단백질의 아미노산 서열 정보를 리보솜에게 전달
• rRNA(ribosomal RNA): 리보솜의 구성 성분
• tRNA(transfer RNA): 번역 시 필요한 아미노산을 리보솜으로 운반

 

• 유전 부호

유전 부호

(1) DNA 유전 부호

– 단백질을 합성하는 정보는 DNA에 있는데, DNA를 구성하는 A, G, C, T 4개의 염기가 특정한 순서로 나열되어 있어 DNA의 염기 서열이 유전 정보가 된다.

– 단백질을 구성하는 아미노산은 약 20종류로 DNA를 구성하는 4종류의 염기가 AAC, AAG, AAT, … 등과 같이 3개씩 조합을 이루게 되면 20종류의 아미노산을 암호화하기에 충분한 수가 된다. 따라서 생명체의 유전 부호는 3개의 염기가 조합되어 이루어져 있다.

DNA 유전 부호의 구성 염기 수	암호화할 수 있는 아미노산의 최대 종류
1개	4가지(<20가지)
2개	16가지(<20가지)
3개	64가지(>20가지)

 

(2) mRNA 유전 부호

– 코돈: mRNA의 유전 부호는 DNA의 트리플렛 코드에서 전사된 것이기 때문에 역시 3개의 염기로 이루어져 있으며 이를 코돈이라고 한다. mRNA의 코돈은 64종류이며 20개의 아미노산을 암호화한다.

– 니런버그의 실험: 시험관 내에서 인공적으로 만든 mRNA를 이용하여 단백질을 합성하는 실험을 진행하였다.

인공 mRNA	합성된 폴리펩타이드	결론
U로만 구성	페닐알라닌으로만 구성	UUU는 페닐알라닌을 지정
A으로만 구성	라이신으로만 구성	AAA는 라이신을 지정
C으로만 구성	프롤린으로만 구성	CCC는 프롤린을 지정
ACACACACA	트레오닌-히스티딘-트레오닌 또는 히스티딘-트레오닌	ACA 트레오닌을, CAC는 히스티딘을 지정

→ 여러 과학자들이 실험을 통해 64종류의 코돈이 모두 해독되었다.

(3) 크릭의 실험

실험 순서

– 유전자에 염기(뉴클레오타이드)를 1개 또는 2개 삽입하거나 제거한다.

→ 아미노산 서열이 전혀 다른 단백질이 합성된다.

– 유전자에 염기(뉴클레오타이드)를 3개 삽입하거나 제거한다.

→ 1개의 아미노산만 삽입되거나 제거된 단백질이 합성된다.

– 결론: 하나의 아미노산을 지정하는 DNA의 유전 부호는 연속된 3개의 염기(트리플렛 코드)로 구성된다.

코돈표

(1) 개시 코돈과 종결 코돈

– 개시코돈(AUG): 메싸이오닌을 지정하고, 단백질 합성을 시작하게 하는 코돈이다.

– 종결코돈(UAA, UAG, UGA): 단백질 합성을 멈추게 하는 코돈이다.

(2) 코돈과 트리플렛 코드

– 합성되는 폴리펩타이드를 구성하는 아미노산의 정보는 DNA의 연속된 3개의 뉴클레오타이드에 의해 결정된다. – 전사 과정에서 mRNA의 염기 서열이 결정될 때, RNA 염기가 상보적 염기쌍을 주형 가닥 DNA의 염기 서열에 맞추어 결합한다. – RNA가 합성될 때 DNA 주형 가닥과 역평행하게 합성되므로 RNA상의 코돈의 방향은 DNA상의 트리플렛 코드와 반대 방향이 된다. 예) 트리플렛 코드: 5′-CCA-3′ → mRNA의 코돈: 5′-UGG-3′

 

• 단백질 합성

단백질 합성 기구

(1) tRNA

– mRNA의 코돈에 결합할 수 있도록 코돈과 상보적인 염기 서열로 이루어진 안티코돈 서열을 가진다.

– 3′ 말단에 아미노산을 결합할 수 있는 염기 서열(5′-CCA-3′)이 존재한다.

– 20여 종의 아미노산을 운반하는 tRNA의 종류가 각각 존재한다.

– 충전 효소에 의해 특정 아미노산이 tRNA의 3′ 말단에 결합되어 번역 과정에 이용된다.

(2) 단백질 합성 기구: 리보솜 – 리보솜의 대단위체와 소단위체는 각각 rRNA와 단백질로 구성된다. – 대단위체는 번역 시 아미노산과 아미노산 사이의 펩타이드 결합을 촉매한다. – 리보솜의 자리 A자리: 새롭게 추가될 아미노산이 붙어 있는 tRNA가 들어오는 자리 P자리: 신장되고 있는 폴리펩타이드가 붙어 있는 tRNA가 머무르는 자리 E자리: 아미노산이 붙어 있지 않은 tRNA가 방출되기 전에 잠시 머무르는 자리

 

단백질 합성 과정

(1) 개시

– 리보솜의 소단위체와 mRNA가 결합하고, 개시 tRNA(메싸이오닌 운반)가 mRNA의 개시코돈(5′-AUG-3′)에 결합한다.

– 리보솜의 대단위체가 결합하여 완전한 리보솜을 구성하며, 개시 tRNA는 P 자리에 위치한다.

(2) 신장

– 개시 코돈 다음의 코돈과 상보적인 결합을 할 수 있는 안티코돈을 가진 tRNA가 아미노산을 가지고 리보솜의 A 자리에 들어온다.

– P 자리의 tRNA에 붙어 있던 아미노산과 새로 운반되어 온 아미노산 사이에 펩타이드 결합이 형성된다.

– A 자리에 있던 tRNA는 P 자리로 이동하고, P 자리에 있던 tRNA는 E 자리로 이동한 후 분리되어 나간다.

– 리보솜은 mRNA의 5′ 말단에서 3′ 말단으로 한 코돈씩 이동하므로 번역의 방향은 mRNA의 5′ → 3′ 이다.

– 이 과정을 반복하면 폴리펩타이드 사슬이 신장된다.

(3) 종결

– 리보솜이 종결 코돈에 도착하면 종결 코돈과 상보적인 결합을 형성하는 tRNA가 존재하지 않아 단백질의 합성은 종결된다.

– 리보솜의 A 자리에 tRNA 대신 방출 인자가 붙게 되면, 리보솜의 대단위체와 소단위체, tRNA 등이 모두 분리되며 합성이 완료된 폴리펩타이드가 방출된다.

– 분리된 리보솜의 대단위체와 소단위체, tRNA는 재사용된다.

 

폴리솜

(1) 리보솜이 개시 코돈에서부터 번역을 시작하여 이동하면 새로운 리보솜이 mRNA에 결합하여 번역을 시작할 수 있어, 하나의 mRNA에 여러 개의 리보솜이 결합되어 번역이 일어나게 된다.

(2) 여러 개의 폴리펩타이드가 하나의 mRNA에서 동시에 생성되는데, 이렇게 여러 개의 리보솜이 하나의 mRNA에 결합하고 있는 것을 폴리솜이라고 한다.

참고자료: 지학사 생명과학2 교과서, EBS 수능특강 생명과학2