01 염색체

염색체와 유전 물질

 

DNA, 유전체, 염색체, 유전자

• 염색체: 유전 정보를 저장하고 전달하는 역할을 담당한다.

⑴ 염색사

염색사는 히스톤 단백질과 DNA로 이루어진 복합체이다. DNA가 히스톤 단백질을 감아 형성된 구조를 뉴클레오솜이라고 하며, 이렇게 형성된 수많은 뉴클레오솜은 핵 안에 실과 같은 모양으로 넓게 퍼져 있는데, 이를 염색사라고 한다.

 

⑵ 염색체

염색사는 세포가 분열하기 시작하면 코일 형태로 응축하면서 굵어져 광학 현미경으로 관찰할 수 있는 막대 모양이 되는데, 이를 염색체라고 한다. 세포가 분열하지 않는 시기에는 염색사의 형태로 존재하다가 분열하는 시기가 되면 염색사가 응축되어 훨씬 짧고 굵은 형태의 염색체가 된다. 염색체로 응축이 되어야 DNA를 손상시키지 않으면서 두 딸세포에 정확히 같은 양으로 분배될 수 있다. 분열 중인 세포에서 광학 현미경으로 보면 두꺼운 끈이나 막대 모양으로 관찰된다.

• 염색체의 구조

-염색체는 DNA와 히스톤 단백질로 이루어진 복합체이다.

-염색체에서 DNA는 히스톤 단백질을 감아 뉴클레오솜을 형성하며, 하나의 염색체는 많은 수의 뉴클레오솜으로 이루어진다.

-동원체는 염색체의 잘록한 부분으로 세포 분열 시 방추사가 부착되는 곳이다.

 

• DNA(deoxyribonucleic acid)

데옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid)의 약자인 DNA는 ‘세포의 핵 속에 들어 있는 산성 물질’이란 뜻을 가진 핵산(nucleic acid)의 일종으로, 핵산에는 DNA 이외에도 구조가 유사한 리보핵산(ribonucleic acid)인 RNA도 존재한다. DNA는 염기, 5탄당(데옥시리보스), 인산기의 3가지 성분으로 구성된 뉴클레오타이드를 기본 단위로 하며, 이 뉴클레오타이드가 길게 연결된 2개의 가닥으로 이루어진 2중 가닥의 나선 구조이다.

 

• 유전자

귓불의 형태(분리형·부착형), 혈액형(A·B·AB·O형) 등과 같이 부모에서 자식으로 물려지는 특징을 ‘유전 형질’이라고 하는데, 유전자란 이러한 유전 형질이 나타나게 하는 유전 정보의 단위로 특정한 형질을 만들어 내도록 하는 DNA의 염기 서열 또는 DNA의 일부이다. 따라서 긴 DNA 한 분자에는 서로 다른 유전 형질과 관련된 여러 개의 유전자가 존재할 수 있다.

 

• 유전체(Genome)

핵 속에는 유전 물질을 저장하는 물질인 DNA가 있으며, 세포가 가진 DNA 전체 또는 한 생명체가 가진 유전 정보의 총합을 유전체(Genome)라고 한다. 사람의 유전체는 23쌍의 염색체 중 한 세트의 염색체군(23개 염색체)으로 이루어져 있다.

• DNA의 구조

-DNA의 기본 구성 단위는 인산, 당, 염기로 이루어진 뉴클레오타이드이다.

-DNA는 많은 수의 뉴클레오타이드가 길게 결합한 두 가닥의 폴리뉴클레오타이드가 나선 모양으로 꼬인 이중 나선 구조이다.

-DNA에 포함된 염기는 4종류(A, T, G, C)이며, 이 4종류 염기의 배열 순서로 유전 정보를 저장하고 있다.

 

• 연관과 연관군

-하나의 염색체에는 많은 수의 유전자가 함께 있으며, 이렇게 여러 유전자가 한 염색체에 잇는 경우를 연관이라고 한다.

-연관된 유전자들의 무리를 연관군이라고 하며, 한 연관군에 속한 유전자들은 교차나 돌연변이가 일어나지 않으면 세포가 분열할 때 같은 딸세포로 이동한다.

 

사람의 염색체와 대립유전자

• 사람의 염색체

⑴ 핵형

① 핵형의 의미: 체세포에 들어 있는 염색체를 모양과 크기가 같은 것끼리 짝지어 배열한 것으로 염색체의 수, 모양, 크기 등의 특징을 알 수 있다. 생물종이 다르거나 같은 종이라도 성별이 다르면 핵형은 다르며, 생물의 크기와 염색체의 수 사이에 상호 관련성은 없다.

② 핵형 분석: 체세포 분열 중기의 세포를 광학 현미경으로 관찰한 후 염색체를 크기와 모양, 그리고 염색을 통해 나타나는 염색체의 밴드 모양에 따라 상동 염색체 쌍을 구하여 크기 순서로 배열하여 분석한다.

 

⑵ 상동 염색체

생명체는 생식 세포의 수정 때문에 형성된다. 체세포의 핵 속에는 유전자의 배열 순서와 위치가 같은 염색체가 쌍으로 존재하는데, 이 1쌍의 염색체를 상동 염색체라고 한다.

① 상동 염색체를 구성하는 1쌍의 염색체는 각각 하나씩 아버지와 어머니로부터 물려받은 것으로, 사람은 23개의 상동 염색체 쌍(46개의 염색체)을 가지고 있다.

② 사람의 체세포가 가진 염색체는 상동 염색체 형태로 존재하기 때문에 하나의 형질에 대해 2개의 유전자를 가지게 된다. 상동 염색체의 같은 위치에 같은 유전적 특성을 결정하는 이러한 유전자 쌍을 대립유전자라고 한다.

 

⑶ 상염색체와 성염색체

① 상염색체: 성의 결정과 관련이 없는 염색체로, 암수 공통으로 갖는 염색체. 사람의 경우 1번부터 22번까지의 염색체이다.

② 성염색체: 염색체 중에서 암수에 따라 모양이 서로 다른 염색체로 성 결정에 관여한다. 사람의 성염색체에는 X 염색체, Y 염색체가 있다. 정상인 남자는 XY의 성염색체, 정상인 여자는 XX의 성염색체가 있다.

③ 남성의 X 염색체와 Y 염색체는 서로 모양과 크기가 다르지만, 생식세포 분열 과정에서 2가 염색체를 형성하기 때문에 상동 염색체로 간주한다.

④ 성의 결정: 남성은 성염색체 X를 갖는 정자와 Y를 갖는 정자를 생성하고, 여성은 성염색체 X만을 가진 난자를 형성한다. 따라서 남성의 정자가 어떤 성염색체를 갖는가에 의하여 자손의 성이 결정된다.

 

⑷ 핵상

핵 속에 존재하는 염색체의 상대적인 수로, 부모 중 한쪽으로부터 물려받은 한 벌의 염색체 수를 n으로 표시한다. 체세포와 같이 핵 속에 존재하는 염색체가 상동 염색체 형태로 존재하면 2n, 생식 세포와 같이 핵 속에 존재하는 염색체가 상동 염색체 중에서 한쪽만 존재하면 n으로 나타낸다.

 

• 대립유전자

같은 형질에 영향을 주며 상동 염색체의 같은 위치에 존재하는 한 유전자의 다른 형태

① 동형 접합성: 쌍을 이룬 대립유전자가 같은 경우. AA, aa

② 이형 접합성: 쌍을 이룬 대립유전자가 서로 다른 경우. Aa

 

DNA 복제와 체세포 분열

• 세포 주기

세포 주기는 처음 모세포로부터 분열되어 세포가 형성된 다음 그 세포가 생장을 거쳐 다시 분열하여 2개의 세포를 형성할 때까지의 시간을 말한다. 세포 주기는 간기와 분열기로 구분되며 세포 분열을 통해 자손에게 같은 유전 물질을 전달할 수 있다.

 

⑴ 간기

분열이 끝난 후부터 다음 분열이 일어날 때까지의 기간으로 세포 주기 전체의 약 90%를 차지한다. 간기는 G1기, S기, G2기로 구분되며, 세 시기 모두 세포를 구성하는 물질 및 소기관의 수가 증가하여 세포의 크기가 증가한다.

① G1기(Growth): 첫 번째 생장 시기로 생장에 필요한 효소 및 구조 단백질 등의 합성이 활발하게 이루어지며, 미토콘드리아와 리보솜과 같은 세포 소기관의 수가 증가하면서 세포의 크기가 증가한다.

② S기(Synthesis): 유전 물질 합성 시기로 DNA 복제가 일어나 DNA양이 2배로 증가한다.

③ G2기(Growth): 두 번째 생장기로 방추사를 구성하는 단백질과 같이 염색체의 이동에 필요한 물질을 합성하며, 세포의 크기는 계속 증가하면서 세포 분열을 준비한다.

⑵ 분열기(M기)

분열기는 세포 주기에서 가장 짧은 시기로, 응축된 염색체를 관찰할 수 있다. 핵분열을 통해 딸세포로 유전 물질이 같이 분배된 뒤에 세포질 분열을 통해 2개의 딸세포로 분리된다.

⑶ 세포 주기의 시기별 특징 정리

시기 중요한 일	G1기	S기	G2기	분열기
세포의 생장	○	○	○	×
핵과 세포질의 분열	×	×	×	○
염색체 관찰	×	×	×	○
DNA 복제	×	○	×	×
세포 1개당 DNA 상대량	1	1~2	2	2

 

• 체세포 분열

⑴ 체세포 분열의 의의

① 생물의 발생과 생장: 다세포 생물의 경우 세포의 수가 증가하여 몸이 커진다.

② 조직의 재생: 다세포 생물의 경우 상처가 생기거나 손상이 생긴 부분에서 세포나 조직이 새롭게 생긴다.

③ 생식: 단세포 생물의 경우 체세포 분열 결과 개체의 수가 늘어난다. 예) 아메바 등

⑵ 체세포 분열의 단계

체세포 분열은 모세포와 같은 DNA를 가진 2개의 딸세포를 형성하는 과정으로, 체세포 분열에서는 핵이 나누어지는 핵분열과 세포질이 나누어지는 세포질 분열이 있다. 핵분열이 먼저 일어난 후 세포질 분열이 일어난다.

체세포 분열의 단계별 특징
간기	핵막이 핵을 둘러싸고 있다. 유전 물질(DNA)이 복제되고, 세포의 구성 물질과 분열에 필요한 물질이 합성된다. 세포가 생장한다. 복제된 유전 물질은 응축되지 않은 염색사 상태로 존재하기 때문에 염색체를 관찰할 수 없다.
전기	핵막이 사라진다. 염색사가 강하게 응축되어 광학 현미경으로 관찰할 수 있는 뚜렷한 형태를 보인다. 각각 복제된 염색체는 2개의 유전적으로 같은 염색 분체(자매 염색 분체)로 구성된다. 중심체가 세포의 양극으로 이동하고, 방추사가 형성되기 시작한다. 방추사가 동원체에 부착한다.
중기	2개의 중심체는 세포의 양극에 하나씩 위치한다. 방추사가 부착된 염색체가 세포 중앙(적도판)에 배열한다. 최대로 응축된 상태이므로 염색체를 관찰하기 가장 좋은 시기이다.
후기	방추사의 작용으로  염색 분체가 각각 분리되어 세포의 양극으로 이동한다. 각각의 염색 분체는 하나의 완전한 염색체가 된다. 후기의 마지막 단계에서 세포의 양극에 서로 완전히 동일한 염색체가 위치하게 된다.
말기	핵막과 인이 생기면서 세포 내에 2개의 딸핵이 형성된다. 응축되었던 염색체가 염색사로 풀린다. 말기 후반부에 방추사가 사라지고, 세포질 분열이 시작된다.

 

• 모건에 의해 증명된 ‘유전자는 염색체에 있다.’

모건(Thomas Morgan)은 초파리를 이용하여 ‘유전자가 염색체에 존재한다.’는 것을 증명하였다. 1910년 붉은색 눈의 초파리를 대량으로 사육하는 과정에서 흰색 눈 돌연변이 수컷을 우연히 발견하게 되었다. 이 초파리를 붉은색 눈의 암컷과 교배하여 얻어진 F1은 모두 붉은색 눈이 되는 것을 보고 붉은색 눈이 우성 대립인자인 것을 알았다. F1끼리 교배하였을 때 붉은색 눈과 흰색 눈이 각각 3：1로 멘델의 분리의 법칙에서 보이는 것과 같은 결과를 보여 주었다. 하지만 흰색 눈 초파리는 수컷에서만 나타났고, 암컷은 모두 붉은색 눈으로 내용적인 면에서는 멘델의 결과와 아주 달랐다. 이러한 결과로부터 모건은 흰색 눈 유전자는 X 염색체에 있다고 결론지었다. 이를 그림으로 나타내면 다음과 같다.

 

모건은 2세대에서 얻어진 붉은색 눈의 암컷(X’X)와 흰색 눈 수컷(X’Y)를 교배하여 흰색 눈을 갖는 암수를 얻어 흰색 눈만 있는 순종 초파리를 얻었다. 그 후 흰색 눈 암컷을 붉은색 눈 수컷과 교배했을 때와 흰색 눈 수컷을 붉은색 눈 암컷과 교배하였을 때에 완전히 다른 결과가 나오는 것을 확인하고 흰색 눈 유전자가 X 염색체에 있을 때만이 나올 수 있는 결과라고 하였다. 이런 결과는 흰색 눈 유전자의 유전 결과와 염색체의 행동이 일치함을 보여준다.

 

 

DNA 복제와 체세포 분열

 

• 세포 주기 조절계

세포 주기는 세포 주기 조절계에 의해 조절된다. 세포 주기 조절계란 주기적으로 작동하는 세포 내 단백질로서 세포 주기를 조절하고 세포 주기의 핵심적인 현상을 유발한다. 그러나 세포 주기 조절에 관여하는 단백질은 분열 진행 신호가 없으면 작동하지 못한다. 성장 인자는 세포막에 있는 수용체에 결합하여 세포 주기의 시작 신호를 보내고, 세포 주기 조절계의 단백질에 이 신호가 전달되면 그에 따라 세포 주기가 진행된다. 따라서 세포 주기 조절계가 제대로 기능을 하지 못하면 무절제한 세포 분열이 일어나 비정상적인 세포 덩어리가 형성된다. 이렇게 형성된 비정상적인 세포 덩어리를 종양(암)이라고 한다.

 

참고자료: 지학사 생명과학1 교과서,  하이탑 고등 생명과학1, EBS 수능특강 생명과학1