09 사람의 유전

사람의 유전 연구

(1) 사람의 유전 연구가 어려운 까닭

① 한 세대가 길다. → 여러 세대에 걸친 유전 현상을 직접적으로 관찰하기 어렵다.

② 자손의 수가 적다. → 통계 결과에 대한 신뢰성이 낮다.

③ 임의 교배가 불가능하다. → 직접적인 실험을 통해 특정 형질에 대한 유전을 확인할 수 없다.

④ 형질이 복잡하고 유전자의 수가 많다. → 형질 발현 결과를 분석하기 어렵다.

⑤ 형질 발현에 환경적 요인의 영향을 많이 받는다. → 형질 발현의 규칙성을 발견하기 어렵다.

(2) 사람의 유전 연구 방법

① 가계도 조사: 특정 유전 형질을 가지는 집안의 가계도를 조사하여 그 형질의 우열 관계와 유전자의 전달 경로 등을 알아낼 수 있다.

가계도 기호와 예시

② 쌍둥이 연구: 1란성 쌍둥이와 2란성 쌍둥이를 대상으로 성장 환경과 형질 발현의 일치율을 조사하여, 형질의 차이가 유전에 의한 것인지 환경에 의한 것인지를 알아낼 수 있다.

쌍둥이 연구를 통한 유전 연구

③ 집단 조사: 여러 가계를 포함한 집단에서 유전 형질이 나타나는 빈도를 조사하고 자료를 통계 처리하여 유전 형질의 특징과 분포 등을 알아낼 수 있다.

멘델 법칙에 따른 유전 현상 이해

(3) 사람의 유전 구분: 형질을 결정하는 유전자가 어떤 염색체에 있는지에 따라 상염색체 유전과 성염색체 유전으로, 한 가지 형질을 결정하는 유전자의 수에 따라 단일 인자 유전과 다인자 유전으로 구분한다.

 

상염색체 유전

형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 있는 유전이다.

(1) 형질 결정 대립유전자가 2가지인 경우: 하나의 유전 형질 발현에 1쌍의 대립유전자가 관여하며 멘델 법칙(분리 법칙)에 따라 유전된다. 1쌍의 대립유전자 조합에 따라 대립 형질이 명확하게 구분된다.

① 귓불 모양을 결정하는 대립유전자 중 분리형 대립유전자를 A, 부착형 대립유전자를 a라 할 때, 유전자형이 Aa인 사람의 감수 분열 과정에서 A와 a는 분리되어 서로 다른 생식세포로 들어간다.

② 분리형 귓불을 가지고 유전자형이 Aa인 부모에서 각각 형성된 정자와 난자가 수정되어 아이가 태어날 때, 이 아이의 귓불이 분리형(AA, Aa)일 확률은 3/4, 부착형(aa)일 확률은 1/4이다.

귓불 모양 유전 가계도 분석

(2) 형질 결정 대립유전자가 3가지 이상인 경우(복대립 유전)

① 하나의 형질을 결정하는 데 3가지 이상의 대립유전자가 관여하는 경우를 복대립 유전이라고 한다.

② 하나의 형질에 대한 대립유전자가 3가지 이상이기 때문에 대립유전자가 2가지일 때보다 유전자형과 표현형이 다양하게 나타난다.

③ 개체의 형질은 1쌍의 대립유전자에 의해 결정되며, 대립유전자의 유전 방식은 멘델 법칙(분리 법칙)을 따른다.

예) ABO식 혈액형: 혈액형 형질 결정에 3가지의 대립유전자(I^A , I^B , i)가 관여한다. 대립유전자 중 I^A와 I^B는 i에 대해 우성이며, 대립유전자 I^A와 I^B는 우열 관계가 없다.

ABO식 혈액형 유전 가계도 분석

 

성염색체 유전

형질을 결정하는 유전자가 성염색체에 있는 유전이다.

(1) 사람의 성 결정

① 사람의 성염색체에는 X 염색체와 Y 염색체가 있다. 성염색체에는 남녀의 성을 결정하는 유전자 외에 다른 형질에 대한 유전자도 있어 성에 따라 형질의 발현 빈도가 달라지기도 한다.

② 사람은 체세포 1개당 44개의 상염색체와 2개의 성염색체를 가진다. 염색체 구성이 남자는 44+XY, 여자는 44+XX이다.

③ 감수 1분열에서 한 쌍의 성염색체가 분리된 후 각각 서로 다른 세포로 들어간다.

④ 난자는 X 염색체를 가진 것만 생성되고, 정자는 X 염색체를 가진 것과 Y 염색체를 가진 것이 생성된다.

⑤ 자녀의 성별은 X 염색체를 가진 난자가 어떤 성염색체를 가진 정자와 수정하는가에 따라 결정된다.

(2) X 염색체 유전: 특정 형질을 결정하는 유전자가 성염색체인 X 염색체에 있으면 남녀에 따라 X 염색체의 수가 다르므로 유전 형질이 발현되는 빈도도 달라진다.  적록 색맹, 혈우병

① 남자의 경우 X 염색체의 대립유전자는 어머니에게서 물려받으며, 남자의 X 염색체의 대립유전자는 딸에게만 전달된다.

② 여자의 경우 X 염색체의 대립유전자는 양쪽 부모로부터 하나씩 물려받으며, 여자의 X 염색체의 대립유전자는 아들과 딸 모두에게 전달된다.

③ 적록 색맹 유전: 적록 색맹은 색을 구별하는 시각 세포에 이상이 생긴 유전병이다.

• 적록 색맹은 X 염색체 열성으로 유전되며, 정상 대립유전자가 있으면 X, 적록 색맹 대립유전자가 있으면 X’이라고 할 때, X는 X’에 대해 우성이다.

• 남자는 적록 색맹 대립유전자가 1개(X’Y)만 있어도 적록 색맹이 된다.
• 여자는 적록 색맹 대립유전자가 1개(XX’)만 있는 경우에는 보인자이고, 표현형은 정상이며, 적록 색맹 대립유전자가 2개(X’X’)인 경우에만 적록 색맹이 된다.

• 여자보다 남자에서 적록 색맹의 발현 빈도가 높다.

혈우병 유전

적록 색맹 유전 가계도 분석

가계도 분석하는 방법

 

단일 인자 유전과 다인자 유전

(1) 단일 인자 유전: 한 가지 형질에 대해 1쌍의 대립유전자가 영향을 미쳐 형질이 결정되는 유전 현상이다. 예) 귓불 모양, ABO식 혈액형, 적록 색맹 등

(2) 다인자 유전: 한 가지 형질에 대해 여러 쌍의 대립유전자가 영향을 미쳐 형질이 결정되는 유전 현상이다. 예) 피부색, 키, 몸무게, 지능 등

(3) 다인자 유전의 특징

① 여러 쌍의 대립유전자가 하나의 유전 형질의 발현에 관여한다.

② 여러 쌍의 대립유전자에 의한 다양한 유전자 조합이 다양한 표현형을 만든다.

③ 대립 형질이 뚜렷하게 구별되지 않고, 연속적인 변이로 나타난다.

④ 형질 발현에 환경의 영향을 받는다.

사람 피부색의 다인자 유전 모델

유전 형질이 자손에게 전달되는 과정을 재연하는 역할 놀이

참고자료: EBS 수능특강 생명1