유전자 이상과 염색체 이상
유전자 이상
- 유전자 돌연변이
⑴ 유전자는 특정한 기능을 하는 단백질을 암호화한다. 유전 질환을 일으키는 대립유전자는 기능이 없는 단백질을 생산하거나 아예 단백질을 생산할 수 없다. 유전자 돌연변이에 의한 유전병은 멘델의 법칙에 따라 유전되며 우성과 열성으로 구별할 수 있다.
⑵ 원인: 돌연변이, 환경 오염, X선, 방사선, 중금속, 화학 약품, 스트레스 등
| 탐구
유전자 돌연변이에 의한 유전병의 특징 조사 과정 및 정리 1. 3명이 한 모둠이 되어 각자 페닐케톤뇨증, 헌팅턴 무도병, 뒤셴 근위축증 중 1가지 유전병을 선택하자. 모둠 간 토의를 통해 각자가 조사할 유전병을 선택한다. 2. 선택한 유전병의 유전 양식을 비롯한 여러 특징을 조사하여 발표해 보자. ① 페닐케톤뇨증: PAH는 음식물을 통해 획득한 페닐알라닌(phenylalanine)이라는 아미노산을 타이로신(tyrosine)으로 바꾸는 역할을 하는 효소인데, 이 효소를 만드는 유전자의 이상으로 PAH의 기능에 이상이 생기면 체내에 페닐알라닌이 축적되어 우리 몸에 해로운 영향을 준다. ② 헌팅턴 무도병: 헌팅턴 무도병의 원인으로 알려진 것은 4번 염색체의 일부에서 CAG 반복 서열의 증가이다. 헌팅턴 무도병은 상염색체 우성 유전병이다. ③ 뒤셴 근위축증: 뒤셴 근위축증은 반성 열성 유전 질환으로 유전자 이상에 의해 발병한다. 3~5세부터 걷기 어려운 증상이 나타나고, 다리 쪽 근육부터 퇴행성 근육 수축이 일어나 9~12세가 되면 걷지 못하게 된다. |
⑴ 낫 모양 적혈구 빈혈증
산소를 운반하는 적혈구의 헤모글로빈 단백질을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 다른 염기로 치환되면서 하나의 아미노산이 다른 종류로 바뀌면 헤모글로빈 단백질의 구조가 변형된다. 그에 따라 원형의 적혈구가 낫 모양으로 찌그러지면서 빈혈을 일으키는 유전병으로 상염색체 열성 유전병이다.
⑵ 알비노증
백색증이라고 하며 피부, 머리카락, 눈 등에 색소가 생기지 않는 백화 현상이 나타나는 유전병이다. 알비노는 열성 반성유전을 하며 알비노 유전자를 동형 접합성으로 가지면 tyrosinase라는 효소가 만들어지지 않아 세포 속에서 과립이 생기지 않게 되고 피부, 머리카락은 백색이 되며, 눈의 홍채는 담홍색이 된다.
⑶ 낭성 섬유증
낭성 섬유증은 염소 이온 수송 단백질 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 상염색체에 의하여 유전되는 열성 형질이다. 주로 폐와 소화 기관에 영향을 미치는 질환으로 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액을 만든다. 이로 인하여 기도 폐쇄와 기관지의 만성적 폐쇄가 야기되고, 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발하며, 영양분의 흡수에 장애를 일으킨다.
- 헌팅턴 무도병: 신경계가 점진적으로 파괴되면서 몸의 움직임이 통제되지 않고 지적 장애가 나타나는 유전병으로 우성 형질이다. 중년에 이르러서야 증세가 나타나기 시작해 점차 증세가 심해져 죽음에 으리게 된다.
염색체 이상
염색체 이상은 염색체의 구조 이상과 수 이상으로 구분할 수 있다.
- 염색체 구조 이상
구조적 변화를 동반하는 염색체 구조 이상의 대부분은 염색체 혹은 염색 분체에서 일어난 절단과 재결합이 직·간접적 원인이다. 절단 대부분은 국부적인 DNA 합성으로 복구되지만, 원래와는 다른 부분과 융합 또는 교환되거나 절단 채로 존재하는 경우에는 구조상에 여러 가지 이상이 발생한다.
⑴ 결실: 염색체 일부가 떨어져 없어진 것(고양이 울음 증후군은 5번 염색체의 특정 부분이 결실되어 나타나는 유전병이다. 머리가 작고, 지적 장애를 보이며, 고양이 울음소리와 비슷한 소리는 내는 특징이 있다. 대개 유아기나 아동기 초기에 사망한다.)
⑵ 중복: 염색체의 같은 부분이 반복하여 나타나는 것
⑶ 역위: 염색체 일부가 떨어진 후 반대 방향으로 원래의 염색체에 다시 붙은 것
⑷ 전좌: 염색체 일부가 떨어진 후 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 붙은 것
- 염색체 수 이상
생식세포가 형성될 때, 염색체 비분리 현상이 발생하면 비정상적인 핵상과 염색체 수를 갖는 생식세포가 생겨나고, 수정을 통해 자손에게 전달되면 자손에서 염색체 수가 정상과 다른 수 이상 돌연변이가 발생한다.
⑴ 염색체 비분리
① 감수 1분열에서 비분리(상동 염색체의 비분리)가 발생한 경우 n+1, n-1의 핵상을 갖는 생식세포가 형성될 수 있으며, 각각 정상적인 다른 생식세포가 수정한 경우 염색체 수가 정상보다 하나 많거나 하나 적은 개체가 태어날 수 있다.
② 감수 2분열에서 비분리(염색 분체의 비분리)가 발생한 경우 n, n+1, n-1의 핵상을 갖는 생식세포가 형성될 수 있으며 각각 정상적인 다른 생식세포와 수정한 경우 정상, 염색체 수가 정상보다 하나 많거나 하나 적은 개체가 태어날 수 있다.
⑵ 상염색체 수 이상 돌연변이
1번부터 22번까지의 상염색체에서 염색체 비분리가 발생한 경우 나타날 수 있는 수 이상 돌연변이로 남녀 모두에게서 나타날 수 있다.
① 다운 증후군: 21번 염색체가 3개인 돌연변이로 특이한 안면 표정, 지적 장애, 심장기형, 조기 노화 등의 증상을 보인다.
② 에드워드 증후군: 18번 염색체가 3개인 돌연변이로 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 심장이 기형이다.
⑶ 성염색체 수 이상 돌연변이
감수 분열 과정에서 성염색체가 비분리되어 나타나는 돌연변이로 남성과 여성에게서 염색체 비분리가 일어날 때 각 생식세포가 갖는 염색체의 구성이 달라 남녀에 따라 다르게 나타난다.
| 구분 | 생식세포의
성염색체 구성 |
정상 생식세포의
수정 결과 |
염색체 수 이상 돌연변이 |
| 남성 1분열 비분리 | XY | XXY | 클라인펠터 증후군 |
| 성염색체 없음 | X | 터너 증후군 | |
| 남성 2분열 비분리 | XX | XXX | 초여성 증후군 |
| YY | XYY | 초남성 증후군 | |
| 성염색체 없음 | X | 터너 증후군 | |
| 여성 1, 2분열 비분리 | XX | XXX | 초여성 증후군 |
| XXY | 클라인펠터 증후군 | ||
| 성염색체 없음 | Y | 발생하지 않음 | |
| X | 터너 증후군 |
| 탐구
염색체 돌연변이에 의한 유전병의 특징 조사 과정 및 정리 1. 모둠별로 터너 증후군과 클라인펠터 증후군의 특징을 조사하여 발표해 보자. ① 터너 증후군: 성염색체의 구성으로 X 염색체 하나만을 가지는 염색체 수 이상 돌연변이로 표현형은 여성이나 불임이다. ② 클라인펠터 증후군: 성염색체의 구성이 XXY인 염색체 수 이상 돌연변이로 X 염색체가 정상 남성보다 하나 많아 남성의 생식 기관을 갖고 있지만 불임이다. 2. 모둠별로 본문에서 제시된 유전병 이외의 염색체 구조 이상과 수 이상에 의한 유전병에는 어떤 것들이 있는지 알아보고, 이들의 특징을 조사하여 발표해 보자. ① 염색체의 구조 이상: 만성 골수성 백혈병(CML)은 염색체 구조 이상 돌연변이로 환자의 암세포에서 9번과 22번 염색체에서 전좌가 발견된다. ② 염색체의 수 이상: 에드워드 증후군, 초남성 증후군(XYY), 초여성 증후군(XXX) 등 |
참고자료: 지학사 생명과학1 교과서, EBS 수능특강 생명과학1
