사람의 유전 연구
- 사람의 유전 연구가 어려운 까닭
-한 세대가 길다. –> 여러 세대에 걸친 유전 현상을 직접적으로 관찰하기 어렵다.
-자손의 수가 적다. –> 통계 결과에 대한 신뢰성이 낮다.
-임의 교배가 불가능하다. –> 직접적인 실험을 통해 특정 형질에 대한 유전을 확인할 수 없다.
-형질이 복잡하고 유전자의 수가 많다. –> 형질 발현 결괄르 분석하기 어렵다.
-형질 발현에 환경적 요인의 영향을 많이 받는다. –> 형질 발현의 규칙성을 발견하기 어렵다.
- 사람의 유전 연구 방법
-가계도 조사: 특정 유전 형질을 가지는 집안의 가계도를 조사하여 그 형질의 우열 관계와 유전자의 전달 경로 등을 알아낼 수 있다.
-쌍둥이 연구: 1란성 쌍둥이와 2란성 쌍둥이를 대상으로 성장 환경과 형질 발현의 일치율을 조사하여, 형질의 차이가 유전에 의한 것인지 환경에 의한 것인지 알아낼 수 있다.
-집단조사: 여러 가계를 포함한 집단에서 유전 형질이 나타나는 빈도를 조사하고 자료를 통계 처리하여 유전 형질의 특징과 분포 등을 알아낼 수 있다.
- 가계도 분석
⑴ 가계도: 한 집안의 계통을 나타낸 그림이라는 뜻으로, 여러 세대에 걸쳐 가족 구성원에 관한 정보와 구성원 간의 관계를 도표로 기록한 것이다.
⑵ 가계도를 통해 유전 형질의 표현형과 유전자형을 예측 및 유추할 수 있다.
- 사람의 유전 구분: 형질을 결정하는 유전자가 어떤 염색체에 있는지에 따라 상염색체 유전과 성염색체 유전으로, 한 가지 형질을 결정하는 유전자의 수에 따라 단일 인자 유전과 다인자 유전으로 구분한다.
상염색체에 의한 유전
남녀가 공통으로 가지는 염색체이므로 상염색체에 의한 형질은 남성과 여성에서 공통으로 발현된다.
- 단일 인자 유전
⑴ 우열 관계가 뚜렷한 한 쌍의 대립유전자에 의해 유전 형질의 발현이 결정되는 유전
귓불의 형태, 보조개의 유무, 이마선의 모양, PTC 미맹, Rh식 혈액형, 혀말기 등
| 형질의 종류 | 우성 표현형 | 열성 표현형 | 형질의 종류 | 우성 표현형 | 열성 표현형 |
| 귓불의 형태 | 분리형 | 부착형 | 눈꺼풀 | 쌍꺼풀 | 외꺼풀 |
| PTC 미맹 | 정상 | 미맹 | 주근깨 | 있는 것 | 없는 것 |
| 혀말기 | 가능 | 불가능 | 손가락 | 다지, 단지 | 정상 |
⑵ 유전 원리: 멘델의 분리의 법칙에 따라, 쌍을 이룬 대립유전자가 생식세포를 형성할 때 나뉘어 들어가게 된다. 부모 각으로부터 생성된 생식세포가 수정되어 쌍을 이룬 대립유전자에 의하여 자손의 형질이 결정된다.
유전자형이 Aa인 개체가 감수 분열 과정에서 형성한 생식세포의 분리비는 “분리형 대립유전자 A를 가진 생식세포：부착형 대립유전자 a를 가진 생식세포 ＝ 1：1”이다.
부모의 생식세포 수정으로 태어나는 아이는 3/4의 확률로 분리형 귓불을, 1/4의 확률로 부착형 귓불을 갖는다.
복대립 유전(형질 결정 대립유전자가 3가지 이상인 경우)
사람의 ABO식 혈액형은 3개의 대립유전자 A, B, O에 의해 결정되는 형질이다. ABO식 혈액형과 같이 한 가지 유전 형질을 표현하는 데 3개 이상의 대립유전자가 관여하는 유전을 복대립 유전이라고 한다. ABO식 혈액형 유전의 경우도 가계도 분석 방법을 통해 개체별 표현형과 유전자형을 유추할 수 있다.
- 개체의 형질은 1쌍의 대립유전자에 의해 결정되며, 대립유전자의 유전 방식은 멘델 법칙(분리의 법칙)을 따른다.
- A, B, O 유전자의 우열 관계 (A ＝ B ＞O)
유전자 A와 B는 O에 대하여 우성이고, 유전자 A와 B 사이에는 우열 관계가 성립하지 않는다.
- 유전자형과 표현형
ABO식 혈액형의 유전자형은 총 6가지 AA, AO, BB, BO, AB, OO가 있으며, 표현형은 A형, B형, O형, AB형의 4가지이다.
성염색체에 의한 유전
사람의 성염색체에는 성을 결정하는 유전자뿐만 아니라 다른 형질을 결정하는 유전자들도 함께 있다. 이 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에 서로 다르게 분포하고 있으므로 성염색체의 구성이 다른 남녀 사이에서 특정 유전자에 의해 발현되는 형질은 성별에 따라 발현되는 정도가 달리 나타난다.
- 사람의 성 결정
사람의 성은 X 염색체와 이보다 크기가 작은 Y 염색체에 의해 결정된다. 남자는 X 염색체 또는 Y 염색체를 가진 정자를 만들고, 여자는 X 염색체만 가진 난자를 만들기 때문에 사람의 성은 정자에 의해서 결정된다. 남자가 정자를 형성할 때 X 염색체를 가진 정자와 Y 염색체를 가진 정자가 같은 비율로 만들어지므로 여자아이와 남자아이가 태어날 확률은 이론적으로 같다.
- 반성유전
형질을 결정하는 유전자가 X 염색체에 있어 남녀에 따라 유전 형질의 출현 빈도가 달라지는 유전 현상으로 열성 반성유전은 여자보다 남자에게 나타나는 비율이 높고, 우성 반성 유전은 남자보다 여자에게 나타나는 비율이 높다.
⑴ 적록 색맹
시각 세포에 이상이 생겨 적색과 녹색을 잘 구별하지 못하는 유전 형질로 적록 색맹 유전자는 정상에 대한 열성이다. 따라서 성염색체 구성이 XY인 남자는 적록 색맹 유전자를 하나만 가지고 있어도 적록 색맹이 되지만, 성염색체 구성이 XX인 여자는 2개의 X 염색체에 모두 적록 색맹 유전자가 있어야 적록 색맹이 된다.
| 구분 | 남자 | 여자 | |||
| 유전자형 | XAY | XaY | XAXA | XAXa | XaXa |
| 표현형 | 정상 | 색맹 | 정상 | 정상(보인자) | 색맹 |
남자가 적록 색맹일 확률: 1/2, 여자가 적록 색맹일 확률: 1/3
① 여자보다 남자에게서 더 많이 나타난다.
② 어머니가 색맹이면 아들은 반드시 색맹이고, 딸이 색맹이면 아버지는 반드시 색맹이다.
③ 비슷한 예로 혈우병 유전, 뒤셴 근위축증 유전 등이 있다.
⑵ 피부얼룩증
피부얼룩증의 경우에는 정상 유전자가 열성으로 작용한다.
① 남자보다 여자에게서 더 많이 나타난다.
② 아버지가 피부얼룩증이면 딸은 반드시 피부얼룩증이고, 아들이 피부얼룩증이면 어머니는 반드시 피부얼룩증이다.
- 한성 유전
형질을 결정하는 유전자가 Y 염색체에 있는 경우에는 항상 남자에게만 그 형질이 유전되
는데, 이러한 유전 현상을 한성 유전이라고 한다. 예) 귓속털 과다증 유전
- 단일 인자 유전: 한 가지 형질에 대해 1쌍의 대립유전자가 영향을 미쳐 형질이 결정되는 유전 현상이다. 예) 귓불 모양, ABO식 혈액형, 적록 색맹 등
- 다인자 유전
⑴ 다인자 유전: 사람의 피부색이나 몸무게, 키, 지능 등과 같은 형질은 집단 내에서 조금씩 차이를 보이며 다양하게 나타난다. 이렇게 표현형이 다양하게 나타나는 까닭은 하나의 형질에 두 쌍 이상의 대립유전자가 관여하기 때문이다.
⑵ 다인자 유전의 특징
① 많은 수의 유전자가 형질의 표현에 관여한다.
② 환경의 영향을 받아 다양한 변이가 나타난다(우성과 열성의 구분이 명확하지 않다.).
③ 표현형이 다양하고 표현형에 따른 개체수의 그래프가 정규 분포 곡선의 형태로 나타난다.
| 탐구
사람의 눈색 유전 피부색다음은 사람의 눈색 유전을 단순화한 자료이다.
정리 1. 유전자형이 AaBb인 부모 사이에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 나타날 수 있는 눈색 표현형은 최대 몇 가지인가? –> 5가지(대문자의 개수: 0, 1, 2, 3, 4) 2. 1의 아이에게서 각각의 눈색 표현형이 나타날 확률을 구해 보자. 대문자의 개수가 0개일 확률: 1/16, 대문자의 개수가 1개일 확률: 4/16 대문자의 개수가 2개일 확률: 6/16, 대문자의 개수가 3개일 확률: 4/16 대문자의 개수가 4개일 확률: 1/16 |
참고자료: 지학사 생명과학1 교과서, EBS 수능특강 생명과학1
